据统计，我国新生儿的出生缺陷率高达4%~6%。每年新增出生缺陷儿童约90万例，新增残疾儿童80~120万例。每30秒钟会有一个缺陷儿出生。每年因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿……
2016年是 “十三五规划”的起始年，5月5日，“中国妇女发展基金会2016关爱妇儿“135”规划项目发布会”在京召开，该项目由中国妇女发展基金会嘉爱专项基金主办，北京市妇联主管幸福家庭公益中心、北京妇幼保健与优生优育协会等单位共同开展。
“135”规划中公益项目之一为推广“新生儿48项遗传代谢疾病免费筛查”。
此前北京市新生儿遗传代谢疾病筛查分为：
1.国家政策的两项免费筛查（检测项目为：采集新生儿“足跟血”对是否患有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下进行检测）。
2.第三方社会企业推广的“二代48项新生儿疾病筛查” （检测项目为：采集新生儿“足跟血”对企业定制的48种代谢性疾病进行检测，检测收费标准880元）。
纵观全国多地对“新筛”项目的扩增，以及“新筛”在预防新生儿出生缺陷、提高人口素质方面发挥的作用日益得到社会大众、临床实践方面的肯定，北京市“新筛”工作终于迎来了“历史转折点”。2016年7月1日起，新生儿的遗传代谢类免费筛查将从“2项”扩大到“50项”。之前社会企业推广多年的48项收费检测将被一并纳入北京市免费医疗普查的范围。将在本市出生的新生儿作为免费筛查对象，进行推广和执行，并由北京市卫计委监督及后期指导推进工作。 [正文结束] |
